Nobel 2009: premiati gli studi su telomeri e telomerasi
I vincitori del premio Nobel per la fisiologia e la medicina 2009 sono stati annunciati ieri mattina: si tratta di Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider e Jack W. Szostak.
I tre scienziati, tutti con cittadinanza americana, sono stati premiati per i loro studi sul meccanismo con cui i cromosomi sono protetti dai telomeri e dall’enzima telomerasi, determinanti nell’evitare la perdita di informazioni durante la duplicazione dei cromosomi.
Fonte: Rai News 24
Farmaci Parp-inibitori: efficaci contro più forme tumorali?
Le ricerche condotte dalla Breakthrough Breast Cancer in Gran Bretagna, suggeriscono che questa classe di farmaci puo’ uccidere non solo le cellule cancerose che derivano da mutazioni del gene Brca, ma anche quelle che hanno un difetto nel gene Pten.
L’uso dei Parp-inibitori fa parte di un nuovo approccio di cura al cancro chiamato “letalità sintetica”. Una cellula con un difetto nel Pten ha bisogno di una proteina chiamata Parp per preservare dai danni il suo Dna. I Parp-inibitori bloccano la Parp e, uniti al Pten difettoso, causano la morte delle cellule tumorali. Cosi’ il tumore si restringe o smette di crescere. Proprio grazie a questo meccanismo, il farmaco colpisce solo le cellule malate e non quelle sane, minimizzando gli effetti collaterali.
Articolo di riferimento:
Ana M. Mendes-Pereira, Sarah A. Martin, Rachel Brough, Afshan McCarthy, Jessica R. Taylor, Jung-Sik Kim, Todd Waldman, Christopher J. Lord, Alan Ashworth, Synthetic lethal targeting of PTEN mutant cells with PARP inhibitors, Embo Molecular Medicine, published online 16/09/09
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Fonte: Cybermed
Scoperto gene chiave per l’immunità contro le malattie
Una nuova importante scoperta è stata resa nota con un articolo pubblicato su Nature Immunology: scienziati dell’Imperial College London, dello University College London e del Medical Research Council’s National Institute for Medical Research hanno individuato un gene chiave per la mobilitazione del sistema immunitario per combattere le malattie.
Il gene (denominato E4bp4) spinge le cellule staminali del sangue nel midollo osseo a trasformarsi in cellule immunitarie cosiddette “Natural Killer” (NK), un tipo di globuli bianchi fondamentali per la difesa immunitaria.
Articolo di riferimento:
Duncan M Gascoyne, Elaine Long, Henrique Veiga-Fernandes, Jasper de Boer, Owen Williams, Benedict Seddon, Mark Coles, Dimitris Kioussis, Hugh J M Brady, The basic leucine zipper transcription factor E4BP4 is essential for natural killer cell development, Nature Immunology (13 September 2009)
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Fonte: Cybermed
Alzheimer: un contributo alla ricerca anche dall’Università di Firenze
Anche l’Università di Firenze ha dato il proprio contributo alla ricerca, pubblicata su Nature Genetics, che ha portato all’identificazione di varianti dei geni CLU, (o APOJ) e CR1 legate in maniera significativa alla malattia.
Si tratta di Benedetta Nacmias, ricercatrice di Neruologia e del Prof. Sandro Sorbi, ordinario di Neurologia.
Dopo le due fasi di studio, la prima di tipizzazione e la seconda di replicazione, 4 varianti genetiche hanno dato risultati statisticamente significativi: tre varianti a livello del gene CLU, sul cromosoma 8 e una sul gene CR1, sul cromosoma 1.
Articolo di riferimento:
Jean-Charles Lambert, Simon Heath, Gael Even, Dominique Campion, Kristel Sleegers, Mikko Hiltunen, Onofre Combarros, Diana Zelenika, Maria J Bullido, Béatrice Tavernier, Luc Letenneur, Karolien Bettens, Claudine Berr, Florence Pasquier, Nathalie Fiévet, Pascale Barberger-Gateau, Sebastiaan Engelborghs, Peter De Deyn, Ignacio Mateo, Ana Franck, Seppo Helisalmi, Elisa Porcellini, Olivier Hanon, the European Alzheimer’s Disease Initiative Investigators, Marian M de Pancorbo, Corinne Lendon, Carole Dufouil, Céline Jaillard, Thierry Leveillard, Victoria Alvarez, Paolo Bosco, Michelangelo Mancuso, Francesco Panza, Benedetta Nacmias, Paola Bossù, Paola Piccardi, Giorgio Annoni, Davide Seripa, Daniela Galimberti, Didier Hannequin, Federico Licastro, Hilkka Soininen, Karen Ritchie, Hélène Blanché, Jean-François Dartigues, Christophe Tzourio, Ivo Gut, Christine Van Broeckhoven, Annick Alpérovitch, Mark Lathrop & Philippe Amouyel, Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1 associated with Alzheimer’s disease, Nature Genetics, pubblicato online il 6 settembre 2009
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Fonte: Università degli studi di Firenze
Decodificata la struttura dell’intero genoma del virus HIV
Lo studio, che ha portato alla codifica della mappa genetica del virus HIV 1, è stato condotto da un gruppo di ricerca coordinato da Kevin Weeks dell’Università della North Carolina.
Il virus dell’Aids immagazzina le sue informazioni genetiche nell’Rna e non solo nel Dna. E’ proprio l’Rna dell’Hiv ad essere stato completamente svelato dagli studiosi, con i suoi 2.000 filamenti da oltre 10.000 nucleotidi ciascuno.
I ricercatori hanno usato una tecnologia di analidi dell’RNA chiamata Shape.
Articolo di riferimento:
Joseph M. Watts, Kristen K. Dang, Robert J. Gorelick, Christopher W. Leonard, Julian W. Bess Jr, Ronald Swanstrom, Christina L. Burch & Kevin M. Weeks, Architecture and secondary structure of an entire HIV-1 RNA genome, Nature, vol. 460 (2009), n. 7256, p. 711-716
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Fonte: Rainews24.it
Familial Cancer Syndromes: nuovo e-book gratuito con un contributo di ricercatori dell’Università di Firenze
E’ disponibile gratuitamente sul Bookshelf della NLM la prima release di
Familial Cancer Syndromes
Riegert-Johnson, Douglas L.; Boardman, Lisa A.; Hefferon, Timothy; Spurck, Lauren, editor
Bethesda (MD): National Library of Medicine (US), NCBI; 2009
Il testo comprende anche un capitolo, dedicato alla Sindrome MEN 1, scritto da ricercatori e professori afferenti al Dipartimento di Medicina Interna dell’Università di Firenze (Francesca Marini, Alberto Falchetti, Ettore Luzi, Francesco Tonelli e Maria Luisa Brandi)
Periodici biomedici gratuiti: nuovi titoli in DOAJ
Ecco alcuni degli ultimi titoli del settore biomedico inseriti nella Directory of Open Access Journals, tutti disponibili dal 2008
1. The Application of Clinical Genetics
2. Biomedical Informatics Insights
3. Clinical and Experimental Gastroenterology
4. Clinical Epidemiology
5. Clinical Medicine : Endocrinology and Diabetes
6. Clinical Medicine : Geriatrics
7. Clinical Medicine : Reproductive Health
8. Clinical Medicine : Therapeutics
9. Clinical, Cosmetic and Investigational Dermatology
10. Diabetes, Metabolic Syndrome and Obesity: Targets and Therapy
11. Human Genomics and Proteomics
12. Journal of Asthma and Allergy
13. OncoTargets and Therapy
14. Open Access Surgery
15. Psychology Research and Behavior Management
Fonte: DOAJ
Scoperto il ruolo del DNA ripetuto
E’ stata fatta finalmente luce su “la metà oscura” del nostro genoma, ovvero quei milioni di sequenze ‘gemelle’ sparse per il genoma che adesso si e’ scoperto essere funzionanti e con un ruolo importantissimo di regolazione dell’attivita’ dei geni.
Infatti, i ricercatori hanno dimostrato che alcune di queste sequenze vengono trascritte in precisi momenti della vita cellulare, per esempio durante le prime fasi dello sviluppo o il differenziamento. Altre sono in grado di inserirsi in prossimità dei geni e di regolarne l’attività: in alcuni casi, questo fenomeno può avere anche effetti patologici significativi come, ad esempio, la trasformazione della cellula sana in una tumorale. Lo studio dimostra quindi per la prima volta come tali sequenze si comportino secondo un programma definito e in grado di influenzare la vita delle cellule.
La scoperta potrà contribuire all’analisi di tutti quei meccanismi che agiscono “al di sopra dei geni” – detti per questo epigenetici – e che potrebbero influenzare, tra l’altro, la diversa manifestazione delle malattie tra singoli individui, la risposta individuale ai farmaci o, in casi particolari, l’applicabilità della terapia genica
Lo studio è frutto di una collaborazione internazionale cui hanno preso parte il gruppo di lavoro del Laboratorio di Epigenetica del Dulbecco Telethon Institute guidato da Valerio Orlando ed ospitato dall’IRCCS Fondazione Santa Lucia e dall’EBRI di Roma; il team di Piero Carninci dell’OMICS Centre del RIKEN di Yokohama in Giappone; l’Università di Queensland in Australia
Articolo di riferimento:
Geoffrey J Faulkner, Yasumasa Kimura, Carsten O Daub, Shivangi Wani, Charles Plessy, Katharine M Irvine, Kate Schroder, Nicole Cloonan, Anita L Steptoe, Timo Lassmann, Kazunori Waki, Nadine Hornig, Takahiro Arakawa, Hazuki Takahashi, Jun Kawai, Alistair R R Forrest, Harukazu Suzuki, Yoshihide Hayashizaki, David A Hume, Valerio Orlando, Sean M Grimmond & Piero Carninci, The regulated retrotransposon transcriptome of mammalian cells. Nature Genetics, 2009.
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Fonte: Cybermed
Scoperto da italiani il gene p63 contro la diffusione delle metastasi
Lo studio, pubblicato su Cell, è stato condotto dai gruppi di ricerca guidati da Stefano Piccolo, docente del Dipartimento di Biotecnologie mediche dell’Universita’ di Padova, e da Silvio Bicciato, ricercatore dell’ateneo patavino ora trasferitosi al Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Universita’ degli studi di Modena e Reggio Emilia.
I ricercatori hanno scoperto che lesioni genetiche comuni a molti tumori umani, quali quelle di ‘p53′ e di ‘RAS’, se combinate, definiscono una propensione a un comportamento metastatico gia’ in stadi precoci della malattia; hanno inoltre compreso come gli stimoli oncogenici erodono e progressivamente indeboliscono le proprietà antimetastasi di ‘p63′.
Articolo di riferimento:
Maddalena Adorno, Michelangelo Cordenonsi, Marco Montagner, Sirio Dupont, Christine Wong, Byron Hann, Aldo Solari, Sara Bobisse, Maria Beatrice Rondina, Vincenza Guzzardo, Anna R. Parenti, Antonio Rosato, Silvio Bicciato, Allan Balmain, Stefano Piccolo, A Mutant-p53/Smad Complex Opposes p63 to Empower TGFβ-Induced Metastasis, Cell, Volume 137, Issue 1, 3 April 2009, Pages 87-98
Leggi l’articolo completo (solo per utenti dell’Università di Firenze). Nella schermata che comparirà, cliccare su ScienceDirect
Fonte: Adnkronos
Scoperte cellule del sangue nel liquido amniotico
Grazie anche all’aiuto di ricercatori italiani, lo studio, condotto per tre anni tra Parigi, Padova e Londra, ha dimostrato che dal liquido amniotico si possono ricavare cellule del sangue che, una volta corrette in laboratorio, possono andare a combattere alcune malattie genetiche che un bambino ancora in utero puo’ presentare in seguito ad un esame prenatale come l’amniocentesi.
Si tratta infatti di cellule staminali ematopoietiche che danno origine a tutte le cellule del sangue, già presenti nel liquido amniotico.
Articolo di riferimento:
Andrea Ditadi, Paolo de Coppi, Olivier Picone, Laetitia Gautreau, Rim Smati, Emmanuelle Six, Delphine Bonhomme, Sophie Ezine, Rene Frydman, Marina Cavazzana-Calvo, and Isabelle Andre-Schmutz, Human and murine amniotic fluid c-Kit+Lin- cells display hematopoietic activity, Blood, prepubblicato online il 12 Febbraio 2009
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Fonte: Sanità News
SLA: scoperto il gene che la regola in una ricerca guidata da italiani
Potrebbe essere un grosso passo avanti per sconfiggere questa malattia neurodegenerativa il risultato ottenuto dallo studio internazionale che ha avuto come capofila il reparto di Neurologia universitaria dell’ospedale Molinette di Torino.
Lo studio ha preso in esame 2.161 casi di cui 900 in Italia. Ha individuato sette geni che regolano questa malattia uno dei quali, denominato ‘Sunc 1′, è quello principale. La ricerca riguarda la Sla di tipo sporadico, ossia i casi non ereditari che sono la maggior parte.
Articolo di riferimento:
Adriano Chiò, Jennifer C. Schymick, Gabriella Restagno, Sonja W. Scholz, Federica Lombardo, Shiao-Lin Lai, Gabriele Mora, Hon-Chung Fung, Angela Britton, Sampath Arepalli, J. Raphael Gibbs, Michael Nalls, Stephen Berger, Lydia Coulter Kwee, Eugene Z. Oddone, Jinhui Ding, Cynthia Crews, Ian Rafferty, Nicole Washecka, Dena Hernandez, Luigi Ferrucci, Stefania Bandinelli, Jack Guralnik, Fabio Macciardi, Federica Torri, Sara Lupoli, Stephen J. Chanock, Gilles Thomas, David J. Hunter, Christian Gieger, H.-Erich Wichmann, Andrea Calvo, Roberto Mutani, Stefania Battistini, Fabio Giannini, Claudia Caponnetto, Giovanni Luigi Mancardi, Vincenzo La Bella, Francesca Valentino, Maria Rosaria Monsurrò, Gioacchino Tedeschi, Kalliopi Marinou, Mario Sabatelli, Amelia Conte, Jessica Mandrioli, Patrizia Sola, Fabrizio Salvi, Ilaria Bartolomei, Gabriele Siciliano, Cecilia Carlesi, Richard W. Orrell, Kevin Talbot, Zachary Simmons, James Connor, Erik P. Pioro, Travis Dunkley, Dietrich A. Stephan, Dalia Kasperaviciute, Elizabeth M. Fisher, Sibylle Jabonka, Michael Sendtner, Marcus Beck, Lucie Bruijn, Jeffrey Rothstein, Silke Schmidt, Andrew Singleton, John Hardy, and Bryan J. Traynor
A two-stage genome-wide association study of sporadic amyotrophic lateral sclerosis, Human Molecular Genetics, Advance Access published on February 4, 2009
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Fonte: Adnkronos
HIV si evolve per aggirare le difese del sistema immunitario umano
Seconda una recentissima ricerca l’HIV si sta evolvendo rapidamente per aggirare le difese sviluppate dal sistema immunitario umano, cosa che rende ancor più erta la strada per lo sviluppo di un vaccino efficace.
Gli scienziati hanno cercato di capire come l’HIV si adatta alla risposta immunitaria umana. Per riuscirci, hanno analizzato le sequenze genetiche dei geni HLA e del virus HIV in oltre 2.800 pazienti con HIV di 5 continenti diversi e hanno scoperto che le mutazioni che permettono all’HIV di sfuggire alla risposta immunitaria legata ad un determinato gene HLA erano più diffuse nelle popolazioni in cui anche il gene HLA era comune.
Articolo di riferimento:
Kawashima, Y et al., Adaptation of HIV-1 to human leukocyte antigen class I, Nature, pubblicato online il 25 febbraio 2009.
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Fonte: CORDIS
Orphanet: portale europeo per le malattie rare e i farmaci orfani
Sul portale europeo Orphanet sono disponibili tutti i centri, italiani e di altri 37 paesi dell’area europea, certificati per lo svolgimento di test genetici.
”In Italia esistono 380 laboratori che fanno test genetici, ma solo il 27% di essi ha una certificazione. Se si guarda all’Europa e’ ancora peggio, la percentuale dei laboratori certificati scende di qualche punto” ha detto Bruno Dallapiccola, responsabile per l’Italia. ”Nel nostro Paese – ha aggiunto – si fanno molti test genetici ogni anno, circa 600 mila, ma bisogna migliorare il livello con cui lavorano i laboratori. Per avere laboratori di qualita’ bisognerebbe ridurli ad alcune dozzine, magari accorpandoli, e verificare i curricula di chi vi lavora”
Fonte: Cybermed
Obesità grave: scoperti nuovi fattori genetici
Sono tre le varianti genetiche individuate che aumenterebbero il rischio per un individuo di diventare obeso, e che potrebbero essere responsabili di quasi la metà di tutti i casi esistenti di obesità grave.
Lo studio, pubblicato su Nature Genetics, includeva l’esame dell’intero genoma di ogni partecipante allo studio per individuare i “marcatori” della variazione genetica che potrebbe essere associata ad un particolare tratto (in questo caso l’obesità). Sono stati messi a confronto due gruppi: 1.380 europei con obesità ad insorgenza precoce (prima dei sei anni d’età) e obesità morbida dell’adulto, e 1416 soggetti normopeso della stessa età.
È anche stato esaminato il genotipo di 14.186 soggetti europei. In questo gruppo 38 marcatori genetici erano fortemente associati ad un indice di massa corporea (misura dell’obesità) al di sopra della media.
Le scoperte indicano tre mutazioni che sono notevolmente legate al rischio di obesità grave: la prima, individuata vicino al gene PTER, è responsabile di circa un terzo di tutte le obesità ad insorgenza precoce e di un quinto dei casi di obesità in età adulta; la seconda, nel gene NPC1, sarebbe responsabile di fino al 10% dell’obesità infantile e del 14% dei casi di obesità morbida dell’adulto; la terza, infine, vicino al gene MAF, si è dimostrata coinvolta in circa il 6% dell’obesità ad insorgenza precoce e nel 16% dei casi di obesità morbida dell’adulto.
La ricerca è stata finanziata in parte dall’UE attraverso il progetto EURO-BLCS.
Articolo di riferimento:
Meyre D., et al. , Genome-wide association study for early-onset and morbid adult obesity identifies three new risk loci in European populations, Nature Genetics (in press). Pubblicato online il 18 gennaio
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Fonte: CORDIS Notiziario
Epilessia: collegata alla mutazione di un cromosoma?
La scoperta arriva da scienziati coinvolti nel progetto Epicure (“Functional genomics and neurobiology of epilepsy: a basis for new therapeutic strategies”), finanziato dall’UE nell’ambito dell’area tematica “Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute” del Sesto programma quadro (6°PQ).
Pare che una mutazione nel cromosoma 15 sia legata ad una forma comune di epilessia. Lo studio concentra l’attenzione sull’epilessia generalizzata idiopatica (IGE – idiopathic generalised epilepsy), responsabile di un terzo di tutte le epilessie. Gli scienziati hanno esaminato il DNA di oltre 1.000 individui affetti da IGE e lo hanno confrontato al con il DNA di oltre 3.500 individui sani.
Hanno trovato che una piccola sezione del cromosoma 15 mancava nell’1% dei malati di IGE. Nessuna delle persone sane esaminate possedeva questa delezione. Ricerche precedenti hanno collegato la stessa delezione sul cromosoma 15 a disabilità intellettuali, schizofrenia e altre sindromi neuropsichiatriche.
Articolo di riferimento:
Helbig, I et al. , 15q13.3 microdeletions increase risk of idiopathic generalized epilepsy, Nature Genetics, pubblicata online l’11 gennaio
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Fonte: CORDIS Notiziario
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