Malattie rare e farmaci orfani: nuovo numero dall’ISS

E’ uscito, pubblicato dall’Istituto Superiore di Sanità, il nuovo numero di “Malattie rare e farmaci orfani”.
Tra gli articoli di interesse, segnaliamo quello sul Registro Regionale Malattie Rare della Toscana e quello sull’acido folico nella prevenzione di difetti congeniti.

Leggi l’intero fascicolo

Fonte: ISS

Dal Ministero un nuovo bando di ricerca su cellule staminali e malattie rare

Sono stati pubblicati dal Ministero della Salute, nell’ambito del Programma di Ricerca Sanitaria 2008, due bandi, rispettivamente su Cellule staminali e Malattie rare, per un totale di 8 milioni di euro.
Le Università possono concorrere alla realizzazione dei progetti, che saranno valutati da una commissione di tre referees esterni, di cui almeno uno straniero.
I bandi scadono il 20 Luglio p.v.

Scarica i bandi:
Malattie rare
Cellule staminali

Fonte: Ministero della Salute

Orphanet: portale europeo per le malattie rare e i farmaci orfani

Sul portale europeo Orphanet sono disponibili tutti i centri, italiani e di altri 37 paesi dell’area europea, certificati per lo svolgimento di test genetici.

”In Italia esistono 380 laboratori che fanno test genetici, ma solo il 27% di essi ha una certificazione. Se si guarda all’Europa e’ ancora peggio, la percentuale dei laboratori certificati scende di qualche punto” ha detto Bruno Dallapiccola, responsabile per l’Italia. ”Nel nostro Paese – ha aggiunto – si fanno molti test genetici ogni anno, circa 600 mila, ma bisogna migliorare il livello con cui lavorano i laboratori. Per avere laboratori di qualita’ bisognerebbe ridurli ad alcune dozzine, magari accorpandoli, e verificare i curricula di chi vi lavora”

Fonte: Cybermed

Sindrome di Kawasaki

Nuova pagina su MedlinePlus sulla Sindrome di Kawasaki, una rara malattia del sistema vascolare tipica dei bambini. Sulla pagina sono presenti informazioni fattuali (ipotesi sull’eziologia, sintomatologia, terapia, etc…) e informazioni bibliografiche, nonchè links a pagine di associazioni e fondazioni che si occupano di questa malattia.

Fonte: MedlinePlus

Malattie rare: in Toscana cure gratuite per altre 90 patologie

Si allarga in Toscana il numero di malattie rare per le quali saranno garantite le cure gratuite: altre 90 entrano nei livelli essenziali di assistenza, che già ne comprendono 330. I cittadini toscani affetti da queste patologie potranno curarsi senza spese, mentre i loro familiari potranno effettuare gratuitamente le eventuali indagini genetiche.
Secondo il Registro toscano della malattie rare, al 31 ottobre 2008, c’erano 13.610 pazienti affetti da malattie rare, il 28,8% dei quali provenienti da fuori regione. Tra i gruppi più segnalati troviamo le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (4098 casi pari al 30,1%), le malformazioni congenite (2918 casi, 21,4%), le malattie endocrine, della nutrizione, del metabolismo e immunitarie (2380 casi, 17,5%), le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (8,9%).

Fonte: InToscana

Acalasia: nuovo filmato su Medline Plus

Su Medline Plus è stato inserito un nuovo filmato su un intervento di chirurgia esofagea per il trattamento dell’acalasia. L’intervento è stato eseguito ieri al Northwestern Memorial Hospital di Chicago.
Vedi il filmato

Fonte: Medline Plus

Basi genetiche della miosclerosi: risultati da una ricerca italiana

Un gruppo di ricercatori italiani ha scoperti che alla base della miosclerosi vi sia una componente genetica: la patologia e’ dovuta a un difetto del collagene di tipo VI, una proteina che riveste le fibre muscolari.
Lo studio è stato appena pubblicato su Neurology.

Articolo di riferimento:
Merlini, L; Martoni, E; Grumati, P; Sabatelli, P; Squarzoni, S; Urciuolo, A; Ferlini, A; Gualandi, F; Bonaldo, P, Autosomal recessive myosclerosis myopathy is a collagen VI disorder, Neurology, Vol. 71(16), p. 1245-1253
Leggi l’articolo completo, disponibile a partire dalla piattaforma Ovid (solo per utenti dell’Università di Firenze)

Fonte: ANSA

ISS: pubblicato Malattie rare n.4

Disponibile gratuitamente il pdf del supplemento 2 (Malattie rare n.4) del vol. 21 del Notiziario dell’Istituto superiore di sanità.

Tra gli argomenti trattati:

• Partecipare alla ricerca clinica
• EUROPLAN. Il progetto europeo per le malattie rare
• Il bando per la ricerca indipendente dell’Agenzia Italiana del Farmaco
• Il Registro Regionale delle malattie rare in Lombardia
• Tre storie dal database del Centro Nazionale Malattie Rare

Fonte: ISS