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Proteina Y14 e TAR: legame genetico per la malattia?

Posted by bibliotecabiomedica su aprile 6, 2012

Uno studio, pubblicato su Nature Genetics, sembra finalmente aver individuato un legame tra bassi contenuti di proteina Y14 e lo sviluppo di una rara malattia ereditaria, la trombocitopenia con assenza di radio (TAR). La scoperta potrebbe aiutare a sviluppare la diagnosi prenatale e la consulenza genetica in famiglie colpite dalla TAR.
In questo studio, i ricercatori hanno sequenziato i genomi di persone colpite dalla malattia che erano anche portatrici delle delezione e hanno scoperto che la maggior parte di queste presentavano una o due varianti di un gene chiamato RBM8A. La TAR è innescata quando la delezione genetica e una delle varianti sono coereditate da un bambino.
RBM8A controlla la produzione di Y14. La combinazione della delezione genetica di una copia del gene RBM8A e le varianti sull’altra copia diminuisce il livello di Y14. Quindi i bassi livelli di Y14 colpiscono la formazione di piastrine e portano alla sindrome TAR.

Articolo di riferimento:
Albers, C. A. et al., Compound inheritance of a low-frequency regulatory SNP and a rare null mutation in exon-junction complex subunit RBM8A causes TAR syndrome, Nature Genetics, pubblicato online febbraio 2012.
Leggi l’articolo completo (solo per utenti dell’Università di Firenze)

Fonte: Notiziario CORDIS

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