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Sindrome X fragile: linee guida dall’ACMG

Posted by bibliotecabiomedica su agosto 23, 2013

L’American College of Medical Genetics and Genomics ha pubblicato su Genetics in Medicine le linee guida per l’esecuzione dei test genetici per la sindrome dell’x fragile, sia in fase di diagnosi prenatale che successivamente in pazienti pediatrici o adulti.

Articolo di riferimento:
Monaghan KG, Lyon E, Spector EB, ACMG Standards and Guidelines for fragile X testing: a revision to the disease-specific supplements to the Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories of the American College of Medical Genetics and Genomics, Genetics in  Medicine, 2013 Jul;15(7):575-86.
Leggi l’articolo completo

Fonte: Osservatorio per le malattie rare

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