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News e segnalazioni dalla Biblioteca Biomedica dell'Università di Firenze

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Posts Tagged ‘Malattie rare’

Fibrosi polmonare idiopatica: arriva il nintedanib

Posted by bibliotecabiomedica su maggio 17, 2016

Dopo il pirfenidone, primo farmaco per il trattamento della fibrosi idiopatica polmonare, entrato in commercio tre anni fa, da oggi sarà disponibile anche un nuovo farmaco: il nintedanib.

Fonte: Osservatorio malattie rare

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Italia approva lomitapide per l’ipercolesterolemia familiare omozigote

Posted by bibliotecabiomedica su luglio 7, 2015

Dopo l’approvazione europea nel 2013 è arrivato anche in Italia il via libera alla commercializzazione del lomitapide, farmaco utilizzato contro l’ipercolesterolemia familiare omozigote, insieme ad una dieta povera di grassi, altri farmaci ipolipemizzanti ed eventuale aferesi delle lipoproteine.
Nonostante sia una patologia molto rara, studi recenti suggeriscono una prevalenza superiore a quella finora stimata.

Fonte: Osservatorio malattie rare

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Fibrosi polmonare idiopatica: l’O.Ma.R pubblica una guida con tutte le informazioni

Posted by bibliotecabiomedica su maggio 15, 2015

Aggiornamento del 15 maggio 2015:
E’ uscita la versione aggiornata della “Guida ai centri prescrittori e dispensatori di pirfenidone” con l’aggiunta di tre nuovi centri, tutti nella provincia di Salerno.

Fonte: Osservatorio Malattie Rare

Aggiornamento del 24 dicembre 2014:
Nuovamente aggiornata con la “Guida ai centri prescrittori e dispensatori di pirfenidone” con  notizie relative all’attivazione di due nuovi centri, uno a Garbagnate Milanese e uno a Campobasso.

Fonte: Osservatorio Malattie Rare

L’Osservatorio per le Malattie Rare, per venire incontro alle esigenze e alle numerose richieste di informazioni di pazienti e familiari, ha pubblicato la Guida ai centri prescrittori e dispensatori di pirfenidone”.
La guida contiene informazioni sulle modalità di accesso alla terapia e l’elenco, diviso per regioni, di tutti i centri di riferimento con le indicazioni essenziali per contattarli.

Fonte: Osservatorio Malattie Rare

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Morbo di Creutzfeldt-Jacob: team italiano mette a punto un test non invasivo insieme all’NIH americano

Posted by bibliotecabiomedica su agosto 8, 2014

Studiosi dell’Università di Verona hanno messo a punto, insieme ai colleghi del  National Institute of Allergy and Infectious Diseases, un test, assolutamente poco invasivo, per la diagnosi veloce ed accurata del morbo di Creutzfeldt-Jacob. Finora l’unico strumento a disposizione era la biopsia del tessuto cerebrale, mentre questo test consiste in un semplice tampone nasale con un’innovativa tecnica di spazzolamento, messa a punto dai ricercatori italiani, che permette di recuperare i neuroni olfattivi collegati al cervello.
La ricerca, eseguita su 31 pazienti con CJD e 43 pazienti con altra malattie neurologiche o con nessuna patologia, ha mostrato l’efficacia della metodologia: dei 31 pazienti con CJD, l’analisi del tampone ha permesso di individuarne correttamente 30 (97%), mentre ha correttamente dato risultati negativi per tutti e 43 i pazienti senza CDJ (100%).
In confronto, l’analisi del fluido cerebrospinale, attuale gold standard per la diagnosi della CJD sporadica, dà una percentuale di corretta diagnosi del 77% con il doppio di tempo necessario per ottenere i risultati.

Articolo di riferimento:
Orrú CD, Bongianni M, Tonoli G, Ferrari S, Hughson AG, Groveman BR, Fiorini M, Pocchiari M, Monaco S, Caughey B, Zanusso G. A test for Creutzfeldt-Jakob disease using nasal brushings. New England Journal of Medicine, 2014 Aug 7;371(6):519-29
Leggi l’articolo completo (solo per utenti dell’Università di Firenze)

Fonte: NIH

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Malattie rare: rapporto EUCERD disponibile online

Posted by bibliotecabiomedica su agosto 5, 2014

L’EC Expert Group on Rare Diseases, che da luglio 2013 ha preso il posto dell’EUCERD, ha reso disponibile online l’edizione 2014 del Rapporto annuale sullo stato dell’arte delle attività per le malattie rare in Europa.
Il rapporto si articola in 5 sezioni

Leggi il rapporto

Fonte: Osservatorio malattie rare

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Sindrome di Morquio: EMA approva elosulfase alfa come farmaco orfano

Posted by bibliotecabiomedica su aprile 30, 2014

L’EMA ha autorizzato la commercializzazione dell’elosulfase alfa come farmaco orfano contro la sindrome di Morquio o mucopolisaccaridosi di tipo IVA.
L’approvazione si basa sui risultati di un trial randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, condotto su 176 pazienti affetti da MPS IVA.

Articolo di riferimento:
Sanford M, Lo JH. Elosulfase alfa: First Global Approval. Drugs. 2014 Apr;74(6):713-8
Articolo non disponibile. Richiedilo attraverso il  nostro servizio di prestito interbibliotecario (solo per utenti dell’Università di Firenze)

Fonte: Osservatorio Malattie Rare

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Ipertensione polmonare: epoprosterenolo, cambiando gli eccipienti migliora la maneggevolezza

Posted by bibliotecabiomedica su marzo 5, 2014

Epitome-2, studio appena pubblicato sull’American Heart Journal, mostra che cambiando gli eccipienti nella formulazione dell’epoprosterenolo l’efficacia non subisce cambiamenti, ma migliora il profilo di maneggevolezza.
Gli eccipienti glicina e mannitolo sono stati sostituiti da arginina e saccarosio, portando ad una migliore stabilità in soluzione e, quindi, ad una più facile gestione della terapia con maggiore aderenza alla cura.
I dati dello studio riguardano 41 pazienti dei 42 arruolati che hanno terminato il trial.

Articolo di riferimento:
Sitbon O, Delcroix M, Bergot E, Boonstra AB, Granton J, Langleben D, Subías PE, Galiè N, Pfister T, Lemarié JC, Simonneau G, EPITOME-2: An open-label study assessing the transition to a new formulation of intravenous epoprostenol in patients with pulmonary arterial hypertension, American Heart Journal, 2014 Feb;167(2):210-7
Leggi l’articolo completo (solo per utenti dell’Università di Firenze)

Fonte: Osservatorio Malattie Rare

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Ipertensione polmonare: EMA approva il riociguat

Posted by bibliotecabiomedica su gennaio 27, 2014

L’European Medicines Agency ha espresso parere positivo alla commercializzazione del riociguat per il trattamento dell’ipertensione polmonare tromboemolitica cronica e ipertensione polmonare arteriosa.

Leggi il comunicato EMA

Fonte: Osservatorio Malattie Rare

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Bandi di ricerca: una selezione

Posted by bibliotecabiomedica su gennaio 23, 2014

Si segnalano una serie di bandi di ricerca nel settore delle scienze della vita.

  • 6° Bando Congiunto di Ricerca Transnazionale E-rare (scadenza 30 gennaio 2014): relativo a approcci terapeutici innovativi per le malattie rare. Sono escluse le malattie infettive rare, i tumori rari e le reazione avverse rare ai farmaci. I progetti devono riguardare lo sviluppo pre-clinico di approcci terapeutici su modelli animali e cellulari esistenti e idonei. Gli approcci terapeutici possono includere (ma non sono limitati a): terapia cellulare, terapia genica e terapia farmacologica.
  • 2° Bando Fondazione Celiachia (scadenza 14 marzo 2104): per progetti di ricerca medico-scientifica in ambito di celiachia e altre patologie da glutine, di durata da 1 a 3 anni, svolti in Italia

Fonti: Osservatorio Malattie rare e Università di Firenze

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Ipertensione polmonare: la UE approva il macitentan

Posted by bibliotecabiomedica su gennaio 8, 2014

L’Unione europea ha approvato la commercializzazione in Europa del farmaco macitentan, per il trattamento dei pazienti con ipertensione polmonare, sia in monoterapia che in trattamento con altri farmaci.
L’approvazione si basa sui dati del trial Seraphin (Study with an Endothelin Receptor Antagonist in Pulmonary arterial Hypertension to Improve cliNical outcome), trial di fase III che ha coinvolto più di 700 pazienti e i cui risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.

I risultati dello studio mostrano che, rispetto al placebo, il farmaco ha ridotto il rischio di decesso e ospedalizzazione per ipertensione polmonare del 45% con la dose da 10 mg. (p<0,0001). La dose da 10 mg del farmaco ha ridotto del 36% il rischio di mortalità per tutte le cause (p=0,2037) e il tasso di ospedalizzazione e decesso si è ridotto del 50% (p<0,0001).
Inoltre, i 10 mg del farmaco hanno portato a un miglioramento di 23 metri nel test del cammino in 6 minuti, rispetto al placebo.

Articolo di riferimento:
Pulido T, Adzerikho I, Channick RN, Delcroix M, Galiè N, Ghofrani HA, Jansa P, Jing ZC, Le Brun FO, Mehta S, Mittelholzer CM, Perchenet L, Sastry BK, Sitbon O,  Souza R, Torbicki A, Zeng X, Rubin LJ, Simonneau G; SERAPHIN Investigators. Macitentan and morbidity and mortality in pulmonary arterial hypertension. New England Journal of Medicine. 2013 Aug 29;369(9):809-18
Leggi l’articolo completo (solo per utenti dell’Università di Firenze)

Fonte: Osservatorio malattie rare

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Ipertensione arteriosa polmonare: efficace il macitentan

Posted by bibliotecabiomedica su settembre 11, 2013

Sono incoraggianti i risultati di uno studio, appena pubblicato su NEJM, sull’efficacia del macitentan nella riduzione della mortalità e della morbidità dell’ipertensione arteriosa polmonare.
Lo studio è stato condotto su 742 pazienti.

Articolo di riferimento:
Tomás Pulido, Igor Adzerikho, Richard N. Channick, Marion Delcroix, Nazzareno Galiè, Hossein-Ardeschir Ghofrani, Pavel Jansa, Zhi-Cheng Jing, Franck-Olivier Le Brun, Sanjay Mehta,  Camilla M. Mittelholzer, Loïc Perchenet, B.K.S. Sastry, Olivier Sitbon, Rogério Souza, Adam Torbicki, Xiaofeng Zeng, Lewis J. Rubin, and Gérald Simonneau, for the SERAPHIN Investigators, Macitentan and Morbidity and Mortality in Pulmonary Arterial Hypertension, New England Journal of Medicine, 2013; 369:809-818.
Leggi l’articolo completo (solo per utenti dell’Università di Firenze)

Fonte: Osservatorio malattie rare

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Ipertensione polmonare: vantaggi dal riociguat secondo trial clinico fase 3

Posted by bibliotecabiomedica su settembre 2, 2013

39 metri in più nel test dei 6 minuti di camminata, dopo 16 settimane di trattamento, contro una diminuzione di 6 pazienti nei pazienti sotto placebo: questo uno dei risultati quantificati dal trial clinico di fase 3 condotto per valutare l’efficacia del riociguat nei pazienti con ipertensione polmonare tromboembolica cronica inoperabile o ipertensione polmonare persistente o ricorrente dopo endoarterectomia polmonare.

Articolo di riferimento:
Ghofrani HA, D’Armini AM, Grimminger F, Hoeper MM, Jansa P, Kim NH, Mayer E, Simonneau G, Wilkins MR, Fritsch A, Neuser D, Weimann G, Wang C; CHEST-1 Study Group. Riociguat for the treatment of chronic thromboembolic pulmonary hypertension. New England Journal of Medicine. 2013 Jul 25; 369(4): 319-29
Leggi l’articolo completo (solo per utenti dell’Università di Firenze)

Fonte: Osservatorio per le malattie rare

 

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Malattie rare in Europa: rapporto annuale EUCERD

Posted by bibliotecabiomedica su luglio 29, 2013

E’ disponibile online, nella versione integrale in 6 volumi, il rapporto annuale EUCERD (European Union Commitee of Experts on Rare Diseases) sulle malattie rare in Europa, i farmaci orfani e le strategie di gestione  e le attività dei vari stati membri.
I dati si riferiscono all’anno 2012.

Leggi il report

Fonte: Osservatorio Malattie Rare

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Leucodistrofia metacromatica e Sindrome di Wiskott-Aldrich si curano con il virus HIV: scoperta Telethon

Posted by bibliotecabiomedica su luglio 16, 2013

Arriva dall’Istituto Telethon, dopo tre anni di sperimentazioni, la notizia che due gravi malattie rare – la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich – trattate con terapia genica sono state debellate, se la terapia viene iniziata nelle prime fasi della malattia.
La terapia genica consiste nel prelevare cellule staminali ematopoietiche dal midollo osseo del paziente, nelle quali viene introdotta una copia corretta del gene altrimenti diffettoso, attraverso dei vettori virali derivati da HIV.

Articoli di riferimento:
Alessandro Aiuti, Luca Biasco, Samantha Scaramuzza, Francesca Ferrua, Maria Pia Cicalese,Cristina Baricordi, Francesca Dionisio, Andrea Calabria, Stefania Giannelli, Maria Carmina Castiello,Marita Bosticardo, Costanza Evangelio, Andrea Assanelli, Miriam Casiraghi, Sara Di Nunzio,Luciano Callegaro, Claudia Benati, Paolo Rizzardi, Danilo Pellin, Clelia Di Serio, Manfred Schmidt,Christof Von Kalle, Jason Gardner, Nalini Mehta, Victor Neduva, David J. Dow, Anne Galy,Roberto Miniero, Andrea Finocchi, Ayse Metin, Pinaki Banerjee, Jordan Orange, Stefania Galimberti, Maria Grazia Valsecchi, Alessandra Biffi, Eugenio Montini, Anna Villa, Fabio Ciceri,Maria Grazia Roncarolo, and Luigi Naldini, Lentiviral Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy in Patients with Wiskott-Aldrich Syndrome, Science, pubblicato online 11 luglio 2013.
Leggi l’articolo completo (articolo non disponibile.  Per utenti dell’Università di Firenze è possibile richiederlo attraverso il nostro servizio di prestito interbibliotecario e fornitura documenti)

Alessandra Biffi, Eugenio Montini, Laura Lorioli, Martina Cesani, Francesca Fumagalli, Tiziana Plati,Cristina Baldoli, Sabata Martino, Andrea Calabria, Sabrina Canale, Fabrizio Benedicenti, Giuliana Vallanti,Luca Biasco, Simone Leo, Nabil Kabbara, Gianluigi Zanetti, William B. Rizzo, Nalini A. L. Mehta,Maria Pia Cicalese, Miriam Casiraghi, Jaap J. Boelens, Ubaldo Del Carro, David J. Dow, Manfred Schmidt,Andrea Assanelli, Victor Neduva, Clelia Di Serio, Elia Stupka, Jason Gardner, Christof von Kalle,Claudio Bordignon, Fabio Ciceri, Attilio Rovelli, Maria Grazia Roncarolo, Alessandro Aiuti, Maria Sessa, and Luigi Naldini, Lentiviral Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy Benefits Metachromatic Leukodystrophy, Science, pubblicato online 11 luglio 2013.
Leggi l’articolo completo (articolo non disponibile.  Per utenti dell’Università di Firenze è possibile richiederlo attraverso il nostro servizio di prestito interbibliotecario e fornitura documenti)

Fonte: Osservatorio malattie rare

 

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Istiocitosi a cellule di Langerhans: raccomandazioni Orphanet

Posted by bibliotecabiomedica su luglio 2, 2013

Sono state pubblicate in open access su Orphanet Journal of Rare Diseases delle raccomandazioni internazionali per la gestione di pazienti adulti con istiocitosi a cellule di Langerhans.

Articolo di riferimento:
Michael Girschikofsky, Maurizio Arico, Diego Castillo, Anthony Chu, Claus Doberauer, Joachim Fichter, Julien Haroche, Gregory A Kaltsas, Polyzois Makras, Angelo V Marzano, Mathilde de Menthon, Oliver Micke, Emanuela Passoni, Heinrich M Seegenschmiedt, Abdellatif Tazi and Kenneth L McClain, Management of adult patients with Langerhans cell histiocytosis: recommendations from an expert panel on behalf of Euro-Histio-Net, Orphanet Journal of Rare Diseases, 2013, 8, 72
Leggi l’articolo completo (in open access)

Fonte: Orphanet

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